단백질 응집1 알파시누클레인 이상 축적, 파킨슨병의 핵심 원인은 무엇인가? 파킨슨병(Parkinson's Disease)의 가장 대표적인 병리학적 특징은 알파시누클레인(@-synuclein) 단백질의 비정상적인 축적입니다. 이 단백질은 신경세포 내에 루이소체(Lewy body)라는 형태로 뭉쳐 나타나며, 도파민 신경세포의 사멸을 유발합니다. 그렇다면 알파시누클레인은 왜 축적될까요? 이번 글에서는 그 원인을 크게 세 가지 관점(유전적 요인, 환경적 요인, 세포 내 대사 이상)에서 살펴보겠습니다.유적적 요인-특정 유전자 돌연변이의 영향1. SNCA 유전자 변이: 알파시누클레인을 암호화하는 SNCA 유전자에 돌연변이가 있을 경우, 이 단백직이 정상보다 많이 생성되거나, 이상 구조로 변형되어 축적이 촉진됩니다. 대표적 변이로는 A53T, E46K, A30P 등이 있습니다. 변이된 알파.. 2025. 4. 26. 이전 1 다음
